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型糖尿病的遗传学基础

   发布时间:2017-10-20   [点击量:499]  


    糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种常见多发的与遗传因素有关的代谢性疾病,其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加,欧美人群DM患病率达2%~3%,我国已上升到3.1%,据WHO预测到2025年DM患者将上升到3亿,在发达国家DM是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病,DM是世界上第五位主要死亡原因,是严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。举世公认,糖尿病是遗传性疾病,遗传学研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。

 糖尿病的遗传学基础“糖尿病”会遗传吗?“我的父母都有糖尿病,我也得了这种倒霉的病。”经常会遇到有人提出这样的问题,在回答这个问题前先介绍两个例子。第一个例子是在糖尿病家系调查中,发现有一个糖尿病患者的三代家族中,共有八名亲属患有糖尿病。另一个例子是李某在体检时发现自己得了糖尿病,他的舅舅也是糖尿病患者。上述情况足以说明糖尿病与遗传密切相关。据有关资料,血缘亲属发生糖尿病的机会比一般人高5倍以上,据调查家族中糖尿病患者越多,其他成员患糖尿病的风险越高。父母均患糖尿病,其子女患糖尿病的机会较单亲患糖尿病的子女高。若已患有冠心病,高血脂,高血压等疾病,患糖尿病的危险更大。家系调查表明,这种病有一定的遗传基础,常常表现出家族倾向,但系普分析又不符合一般的常染色体显性,或隐性遗传方式,即同胞中患病率远比1/2或1/4低,大约只有1%~10%。

     这些疾病的发生不是由一对等位基因决定,而是由两对以上的等位基因所决定,因此,这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受到环境因素的影响,故它们也称为多因子疾病,DM的发病具有遗传基础,95%以上属于多基因遗传病,并且环境因数的影响也很重要,但却出现很强的遗传异质性。例如:1992年BaIIinger首次报道了一个DM家系,有明显母系遗传特点,拌有感音神经性聋,在该家系中发现一例染色体DNA10.4kb缺失,又发现mtDNA中Trna基因3243bp A~G的突变。而且该种突变已累计报道45个家庭199例Ⅱ型DM患者带有同样突变位点,其中82%患有DM,说明该位点与Ⅱ型DM的发病有相关性。Ⅱ型糖尿病的发病基因目前科学家认为Ⅱ型糖尿病是由几种基因受损所造成的(胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因)。不论是因为遗传易感而发病,还是环境因素、病毒感染发病,归根结底都是基因受损所致。换言之糖尿病是一种基因病。冰岛科学家在最新一期《自然遗传学》杂志上报告,他们发现了一个与Ⅱ型糖尿病相关的关键性基因变异。冰岛一个生物技术公司的研究人员在对该国2000名糖尿病患者和健康人进行研究时发现,患者中携带该变异基因的人数比例比正常人群高出50%。

文章标题:《型糖尿病的遗传学基础》,原文地址:,如有转载请标明出处,谢谢。

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